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PDS also involves growth of euthyroid goiter in late childhood to early adulthood While NSEVA isn't going to. [from GeneReviews]

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Any pores and skin basal mobile carcinoma during which the reason for the condition is usually a mutation within the TP53 gene. [from MONDO]

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Holoprosencephaly (HPE) may be the most commonly transpiring congenital structural forebrain anomaly in people. HPE is associated with psychological retardation and craniofacial malformations.

Mitochondrial elaborate I deficiency nuclear type 26 (MC1DN26) is surely an enzymatic defect leading to diminished amounts of advanced I exercise. Presentation ranges from intense lethal neonatal disease with mixed respiratory/metabolic acidosis and lactic acidemia, to childhood-onset progressive generalized dystonia and later on axonal motor and sensory peripheral polyneuropathy with no acidosis or intellectual impairment and survival into adulthood.

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The chance of producing an associated cancer differs determined by whether or not HBOC is attributable to a BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant. [from GeneReviews]

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